陈俊全然不知道这两个饶心思，只是给他们女儿检查，问询，然后立刻就安排了基因检测。

法布雷病，又称“anderonfabry病”，是一种罕见的x连锁遗传的溶酶体贮积病，患者α-gala酶活明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临事件，男患者预期寿命会减少近20年，女患者预期寿命会减少约15年。

国外报道，该病人群发病率为~，近年关于新生儿发病率在1500~3100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中fabry病的患病率为%。

2018年5月11，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。